EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor, 상피세포 성장인자 수용체) 유전자 돌연변이

EGFR 유전자 돌연변이는 EGFR 단백질의 인산화 반응의 구조적 활성을 야기하여 암을 유발하는 중요한 유전자 변이입니다. 그 중에서
비소세포폐암 환자의 EGFR 돌연변이 발현 빈도는 인종간 차이가 있는데, 한국인이 포함된 동아시아에서 특히 EGFR 돌연변이 비율이 높습니다.(1)
EGFR 돌연변이가 있는 환자에게는 EGFR TKI와 같은 표적 항암제를 치료제로 사용 시 치료 반응률이 높아 NCCN guideline에서도
비소세포폐암 환자의 EGFR 유전자 변이를 검사한 후 치료제 적용을 권고하고 있습니다.(2) 지엠씨의원에서는 차세대 플랫폼인 ddPCR(droplet digital PCR)을 사용하여 비소세포폐암 환자를 대상으로 EGFR 유전자의 돌연변이 여부를 검사합니다.